Sàng lọc rối loạn dự trữ lysosome (LSD) ở trẻ sơ sinh LCMSMS

1.1 Rối loạn chuyển hoá axit amin ở trẻ sơ sinh

Rối loạn chuyển hóa axit amin là tình trạng các gen bị đột biến làm enzym không thể tổng hợp, phân giải hay hấp thu axit amin từ các loại thức ăn chứa protein như thịt, cá, trứng, sữa,… Điều này dẫn đến sự tích tụ các protein chưa chuyển hóa và hình thành các chất chuyển hóa bất thường trong tế bào và cơ quan, gây bệnh ở trẻ.

1.2 Rối loạn chuyển hoá axit béo ở trẻ sơ sinh

Rối loạn chuyển hoá axit béo ở trẻ sơ sinh là một hội chứng bẩm sinh, ảnh hưởng tới khả năng phân giải mỡ ở trẻ sơ sinh. Thông thường, cơ thể sẽ chuyển hóa glucose từ tinh bột và đường để tạo ra năng lượng cho các hoạt động sống và khi nguồn năng lượng này bị cạn kiệt thì cơ thể sẽ sử dụng nguồn năng lượng dự trữ từ chất béo. Tuy nhiên, khi trẻ mắc hội chứng rối loạn chuyển hóa axit béo thì chúng sẽ không thể sử dụng được chất béo để sản sinh năng lượng. Do đó, nồng độ đường huyết của trẻ mắc bệnh luôn ở mức thấp và máu tích lũy nhiều chất độc hại.

1.3 Rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ

Rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ là tình trạng rối loạn này gây ảnh hưởng đến khả năng sử dụng các amino acid (thành phần để xây dựng các protein trong cơ thể) và khả năng tổng hợp và sử dụng ketone (hợp chất hữu cơ được cơ thể tạo ra trong quá trình đốt cháy chất béo để sinh năng lượng) trong cơ thể. Khi sử dụng vitamin, protein và carbohydrate (đường) trong thực phẩm bệnh nhân có thể xuất hiện các triệu chứng nghiêm trọng, thậm chí tử vong.
Các rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ thường gặp gồm:
- Thiếu hụt enzyme 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase (3MCC).
- Thiếu hụt enzyme Beta-ketothiolase (BKT).
- Bệnh Glutaric acid máu typ I (Glutaric acidemia type 1 – GA1).
- Thiếu hụt enzyme Hydroxymethyl Glutaric aciduria (HMG).
- Không thể phân giải leucin gây Kất thường acid Isovaleric (IVA).
- Bất thường trong chuyển hóa acid Methylmalonic (CBI A và CBI B).
- Thiếu hụt enzym Multiple carboxylase (MCD).
- Rối loạn chuyển hoá acid propionic (PROP).
- Trong đó, 3MCC và PROP là hai loại rối loạn thường gặp nhất, có tỷ lệ mắc là 1:75,000 trẻ sinh ra mỗi năm.

1.4 Rối loạn chuyển hoá carbonhydrat: Galactosemia

Rối loạn chuyển hoá carbonhydrat (bệnh Galactosemia) là tình trạng dư thừa galactose trong máu. Galactose là một thành phần có trong đường lactose, thường được tìm thấy trong các sản phẩm bơ sữa, đặc biệt là trong sữa bột nhân tạo dành cho trẻ. Ngoài ra, một số thực phẩm khác cũng có thể có một lượng nhỏ galactose.

1.5 Rối loạn dự trữ thể tiêu bào (Lysosome): Pompe, MPS, Gaucher, Fabry

Tiêu bào (Lysosome) là một bào quan chứa các enzym thuỷ phân có tác dụng làm giáng hóa protein, phức hợp carbohydrates, nucleic acid, lipids, sulfates và phosphates, tạo thành các sản phẩm có thể được tái sử dụng hoặc bị loại ra ngoài cơ thể.
Rối loạn dự trữ thể tiêu bào là một nhóm bệnh có liên quan đến khoảng 40 rối loạn về gen mã hoá của các enzym trong lysosome. Sự không có hoặc mất chức năng của một enzyme, sau một thời gian, sẽ gây tích tụ các sản phẩm chuyển hoá trung gian, dẫn tới phá huỷ cấu trúc và chức năng tế bào. Một lượng lớn các tế bào chết đi gây ra tình trạng mất chức năng cơ quan tổ chức trong cơ thể.
Trong đó, các rối loạn Lysosome thường gặp gồm:
- Bệnh Pompe: có tỷ lệ mắc là 1:40,000.
- Bệnh MPS: bao gồm MPS-I (1:100,000), MPS-II (1:136,000), MPS-IVA (1:250,000), MPS-VI (1:300,000).
- Bệnh Gaucher: có tỷ lệ mắc là 1:57,000.
- Bệnh Fabry: có tỷ lệ mắc là 1:40,000.