Bộ kit sàng lọc rối loạn chuyển hoá bẩm sinh cho 960 mẫu sử dụng với hệ thống sắc ký khối phổ MSMS (MassChrom® Amino Acids and Acylcarnitines from Dried Blood / Non Derivatised – LC-MS/MS)
- Full Brochure giải pháp hãng CHROMSYSTEMS: Chromsystems_LC_MS_MS_Product_Catalgue
1. Sàng lọc sơ sinh và các vấn đề liên quan?
1.1 Sàng lọc sơ sinh là gì?
- Sàng lọc sơ sinh (New Born Screening) là chương trình thăm khám và thực hiện một số xét nghiệm cho trẻ sơ sinh nhằm phát hiện sớm các rối loạn có thể đe dọa tính mạng hoặc ảnh hưởng đến sức khỏe lâu dài trước khi chúng có triệu chứng. Đó là các bệnh lý về nội tiết, rối loạn chuyển hóa và dị tật bẩm sinh…
1.2 Sàng lọc sơ sinh có thể phát hiện những bệnh nào?
- Thiếu men G6PD (G6PD): là một bệnh di truyền
- Nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
- Nhóm bệnh rối loạn nội tiết – hormone
- Nhóm bệnh rối loạn liên quan đến hemoglobin
1.3 Nhóm bệnh rồi loạn chuyến hoá bẩm sinh:
- Nhóm bệnh rối loạn chuyển hoá bẩm sinh:
- Nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa axit béo (FAO) – gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng cho trẻ như rối loạn trương lực cơ, hôn mê, lơ mơ, co giật, thậm chí tử vong.
- Nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ – rơi vào nhóm bệnh này trẻ sẽ đối diện với các vấn đề như tổn thương não, các vấn đề về mắt và thị lực; chậm phát triển trí tuệ và thể chất; ảnh hưởng đến tim, gan, thận, tuyến tụy; tai biến mạch máu não, hôn mê… thậm chí tử vong.
- Nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa axit amin – trẻ sơ sinh đối diện nguy cơ bị suy hô hấp, thiếu oxy, co giật, nặng hơn là tử vong. Khi lớn hơn, trẻ rơi vào tình trạng chậm phát triển thể chất và trí tuệ.
- Carnitine và Acylcarnitines tự do là các dấu hiệu cho các bệnh rối loạn chuyển hoá axit béo (FAO) hoặc các các bệnh rối loạn axit hữu cơ (OA). Amino Acid là dấu hiêụ cho các bệnh lý thuộc nhóm bệnh rối loạn chuyển hoá Acid amin.
2. Bộ kit sàng lọc rối loạn chuyển hoá bẩm sinh cho 960 mẫu sử dụng với hệ thống sắc ký khối phổ MSMS
Mã đặt hàng: 57000/F
Mã đặt hàng: 57111/F (phân tích thêm Succinylacetone)
Hãng sản xuất: CHROMSYSTEMS – Đức
Xuất xứ: Đức
- Link sản phẩm: https://chromsystems.com/en/products/newborn-screening/masschromr-amino-acids-and-acylcarnitines-from-dried-blood-non-derivatised-lc-ms-ms-57000-f.html
- Sản được có giấy phép IVD theo Quy định (EU) 2017/746 (IVDR)
- Quy định Quy định (EU) 2017/746 (IVDR) là quy định của Liên minh Châu Âu về việc đưa ra thị trường và đưa vào sử dụng các thiết bị y tế chẩn đoán in vitro (IVD), bãi bỏ Chỉ thị 98/79/EC (IVDD), cũng liên quan đến IVD. Quy định được công bố vào tháng 4 năm 2017 và phù hợp chặt chẽ với quy định của EU về thiết bị y tế. https://en-m-wikipedia-org.translate.goog/wiki/Regulation_(EU)_2017/746?_x_tr_sl=en&_x_tr_tl=vi&_x_tr_hl=vi&_x_tr_pto=tc
2.1 Các thông số phân tích:
- Bộ kit sàng lọc rối loạn chuyển hoá bẩm sinh 57000/F có thể đo được các thông số sau:
| Các thông số Amino Acids và Succinylacetone | Các thông số Acylcarnitines và Carnitine tự do |
| Alanine | Free Carnitine |
| Arginine | C2-Carnitine |
| Aspartic acid | C3-Carnitine |
| Citrulline | C4-Carnitine |
| Glutamic acid | C5-Carnitine |
| Glycine | C5DC-Carnitine |
| Leucine | C6-Carnitine |
| Methionine | C8-Carnitine |
| Ornithine | C10-Carnitine |
| Phenylalanine | C12-Carnitine |
| Proline | C14-Carnitine |
| Tyrosine | C16-Carnitine |
| Valine | C18-Carnitine |
| Succinylacetone (được nâng cấp bao gồm trên bộ Kít 57111/F) |
2.2 Thông số kỹ thuật Phương pháp phân tích:
- Phương pháp phân tích: sàng lọc rối loạn chuyển hoá bẩm sinh trẻ ở trẻ sơ sinh được thực hiện trên hệ thống khối phổ phân tích trực tiếp FIA-MSMS
- Số test: 960
- Giới hạn định lượng dưới (LLOQ) của phương pháp
- Amino acids: 0.46-26.9 µmol/l
- Carnitine tự do: 0.367 µmol/l
- Acylcarnitines: 0.008-0.166 µmol/l
- SUAC: 0.478 µmol/l (được nâng cấp bao gồm trên bộ Kít 57111/F)
- Giới hạn định lượng trên (ULOQ) của phương pháp
- Amino acids: 2500-5000 µmol/l
- Carnitine tự : 300 µmol/l
- Acylcarnitines: 22.5-400 µmol/l
- SUAC: 120 µmol/l (only with upgrade set)
- Mẫu phân tích: Lấy mẫu máu khô (DBS) (Lấy máu gót chân: Trẻ sẽ được lấy 2 giọt máu ở gót chân cho vào giấy thấm, để khô, sau đó mẫu máu được tiến hành xét nghiệm. Thời điểm lấy máu tốt nhất là 48-72 giờ sau sinh. Việc lấy máu sớm hơn có thể thực hiện trong một số trường hợp như trẻ xuất viện sớm, tuy nhiên có thể cần kiểm tra lại lần 2. Sau 72 giờ, việc lấy máu vẫn có thể tiến hành với giá trị xét nghiệm không thay đổi, nhưng lấy mẫu quá muộn sẽ không đảm bảo phát hiện bệnh sớm và điều trị kịp thời);
- Chuẩn bị mẫu (tham khảo):
- Áp dụng Bộ kit sàng lọc rối loạn chuyển hoá bẩm sinh 57000/F
- Đục các đốm máu 3.2mm từ tầm lọc đưa vào tấm lọc 96 giếng
- Thêm 200 µl chất nội chuẩn và khuấy trong 20 phút
- Rút phần dịch nổi đưa vào tấm giếng 96 vị trí để ly tâm trong 5 phút
- Tiêm đến 10 µl vào hệ thống LCMSMS
- Áp dụng Bộ kit sàng lọc rối loạn chuyển hoá bẩm sinh 57000/F
-
- Áp dụng Bộ kit sàng lọc rối loạn chuyển hoá bẩm sinh 57111/F cho phân tích succinylacetone:
- Đục các đốm máu 3.2mm từ tầm lọc đưa vào tấm lọc 96 giếng
- Thêm 200 µl chất nội chuẩn và khuấy trong 20 phút
- Rút phần dịch nổi đưa vào tấm giếng 96 vị trí để ly tâm trong 5 phút
- Thêm mẫu nội chuẩn và đệm chiết; khuấy 30 phút, kết hợp với chiết bằng ly tâm; lầm ấm 45 phút
- Tiêm đến 10 µl vào hệ thống LCMSMS
- Áp dụng Bộ kit sàng lọc rối loạn chuyển hoá bẩm sinh 57111/F cho phân tích succinylacetone:
- Thời gian phân tích: < 2 min
- Thể tích tiêm: <= 10 µl
- Lưu lượng: 20–600 µl/phút
- Chế độ MS/MS: MRM
- Không yêu cầu cột HPLC
- Khối lượng chất phân tích và chất chuẩn nội
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
