Sàng lọc sau sinh: SCIEX LC-MS/MS

Sàng lọc sau sinh: SCIEX LC-MS/MS – Giải pháp hiện đại giúp phát hiện sớm các bệnh di truyền nguy hiểm

Tầm quan trọng của sàng lọc sau sinh

Sàng lọc sau sinh là một quá trình kiểm tra trẻ sơ sinh để phát hiện sớm các bệnh di truyền và rối loạn chuyển hóa nguy hiểm. Mục tiêu của sàng lọc sau sinh là cung cấp điều kiện điều trị sớm và nâng cao chất lượng cuộc sống của trẻ.

Sàng lọc sau sinh quan trọng vì

• Phát hiện sớm: Giúp phát hiện sớm các bệnh di truyền và chuyển hóa, cung cấp cơ hội điều trị sớm trước khi triệu chứng trở nên nghiêm trọng.
• Tránh biến chứng: Xác định các bệnh có thể gây biến chứng nếu không điều trị kịp thời, giúp tránh sự suy yếu sức khỏe và tử vong ở trẻ.
• Tăng cường sức khỏe cộng đồng: Sàng lọc sau sinh là một cơ hội để cải thiện sức khỏe toàn cộng đồng, ngăn ngừa bệnh lý lây truyền và giảm gánh nặng y tế.

Quy trình xét nghiệm sàng lọc sau sinh bằng LC-MS/MS

Trong quá trình sàng lọc sau sinh, các bước sau thường được thực hiện:

1. Thu thập mẫu: Mẫu máu khô được thu thập từ trẻ sơ sinh bằng cách lấy một mẫu máu từ gót chân và chấm lên giấy lọc.
2. Phân tích sử dụng MS/MS: Mẫu máu khô sau đó được phân tích bằng phương pháp MS/MS (tandem mass spectrometry). Đây là kỹ thuật cho phép xác định các chất cơ bản, như amino acids và acylcarnitines, trong mẫu máu.
3. Xác định bệnh lý: Kết quả phân tích sẽ chỉ ra nếu có sự biến đổi không bình thường trong dấu hiệu chuyển hóa. Nếu có, các bệnh lý cụ thể có thể được xác định.

SCIEX LC-MS/MS: Giải pháp hiện đại cho sàng lọc sau sinh

SCIEX LC-MS/MS là một công cụ mạnh mẽ trong quá trình sàng lọc sau sinh. Nó cho phép phát hiện hơn 30 loại bệnh di truyền và rối loạn chuyển hóa từ một mẫu máu khô duy nhất.

Ví dụ về các bệnh có thể được phát hiện bằng SCIEX LC-MS/MS bao gồm:

• Bệnh Gaucher: Một bệnh di truyền có nguy cơ cao gây ra tổn thương cho hệ thống bạch huyết.
• Bệnh Niemann-Pick: Một bệnh hiếm có thể dẫn đến suy tủy và tử vong ở trẻ sơ sinh.
• Bệnh Pompe: Gây ra suy cơ bắp và tử vong sớm.
• Bệnh Krabbe: Một bệnh hiếm gây tổn thương nội tiết.
• Bệnh Fabry: Có thể dẫn đến suy tim và tử vong sớm.
• Bệnh Hurler: Một loại bệnh lý lưng sắt hiếm gặp.

SCIEX LC-MS/MS đảm bảo chất lượng và độ chính xác trong quá trình sàng lọc sau sinh, giúp đưa ra quyết định sớm và cải thiện chất lượng cuộc sống của trẻ sơ sinh. Đây là một công cụ cần thiết cho sức khỏe cộng đồng và tương lai của trẻ em.

Mời Quý khách hàng tham khảo thêm các sản phẩm tại: https://vietnguyenco.vn/

Quý khách có nhu cầu tư vấn, vui lòng liên hệ: